Hledat gen
SCN1B - sodium voltage-gated channel beta subunit 1
- Synonyma :
- Předchozí symboly a názvy : 'sodium channel, voltage-gated, type I, beta', Sodium channel, voltage-gated, type I, beta, sodium channel, voltage gated, type I beta subunit, sodium channel, voltage-gated, type I, beta polypeptide, sodium channel, voltage-gated, type I, beta subunit
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 19q13.11
- OMIM: 600235
- HGNC: 10586
- UniProtKB: Q07699
- Genatlas: SCN1B
- GenCC: SCN1B
- Sestavit: ENSG00000105711
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q07699
- LOVD: SCN1B
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Časná infantilní epileptická encefalopatie
ORPHA:1934 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v GEFS+
ORPHA:36387 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Syndrom Dravetové
ORPHA:33069 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Familiární progresivní převodní porucha
ORPHA:871 - Kandidátský gen testovaný v Syndrom Brugadových
ORPHA:130 - Kandidátský gen testovaný v Familiární fibrilace síní
ORPHA:334
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.