Hledat gen
SCN2A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
- Synonyma : HBSCI, HBSCII, Nav1.2
- Předchozí symboly a názvy : SCN2A1, SCN2A2, sodium channel, voltage gated, type II alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type II, alpha 1 polypeptide, sodium channel, voltage-gated, type II, alpha 2 polypeptide, sodium channel, voltage-gated, type II, alpha subunit
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 2q24.3
- OMIM: 182390
- HGNC: 10588
- UniProtKB: Q99250
- Genatlas: SCN2A
- GenCC: SCN2A
- Sestavit: ENSG00000136531
- IUPHAR-DB: 579
- Reactome: Q99250
- LOVD: SCN2A
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Benigní familiární infantilní epilepsie
ORPHA:306 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Benigní familiární novorozenecké a infantilní křeče
ORPHA:140927 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom Dravetové
ORPHA:33069 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Westův syndrom
ORPHA:3451 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Maligní migrující parciální záchvaty u kojenců
ORPHA:293181 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Časná infantilní epileptická encefalopatie
ORPHA:1934 - Kandidátský gen testovaný v GEFS+
ORPHA:36387
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.