Hledat gen
SCN5A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
- Synonyma : CDCD2, CMPD2, HB1, HB2, HBBD, HH1, ICCD, IVF, long QT syndrome 3, LQT3, Nav1.5, PFHB1, SSS1
- Předchozí symboly a názvy : CMD1E, sodium channel, voltage gated, type V alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type V, alpha (long QT syndrome 3), sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 3p22.2
- OMIM: 600163
- HGNC: 10593
- UniProtKB: Q14524
- Genatlas: SCN5A
- GenCC: SCN5A
- Sestavit: ENSG00000183873
- IUPHAR-DB: 582
- Reactome: Q14524
- LOVD: SCN5A
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Atriální zástava
ORPHA:1344 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom Brugadových
ORPHA:130 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární "sick sinus" syndrom
ORPHA:166282 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Idiopatická ventrikulární fibrilace, jiný než Brugadův typ
ORPHA:228140 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Familiární progresivní převodní porucha
ORPHA:871 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Familiární fibrilace síní
ORPHA:334 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Izolovaná familiární dilatační kardiomyopatie
ORPHA:154 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Romanův-Wardův syndrom
ORPHA:101016
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.