Hledat gen
SDHA - succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A
- Synonyma : flavoprotein subunit of complex II, FP, SDHF, succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit
- Předchozí symboly a názvy : SDH2, succinate dehydrogenase complex subunit A, flavoprotein (Fp), succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 5p15.33
- OMIM: 600857
- HGNC: 10680
- UniProtKB: P31040
- Genatlas: SDHA
- GenCC: SDHA
- Sestavit: ENSG00000073578
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P31040
- LOVD: SDHA
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Izolovaná familiární dilatační kardiomyopatie
ORPHA:154 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Hereditární feochromocytom a paragangliom
ORPHA:29072 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Izolovaný deficit sukcinát-CoQ reduktázy
ORPHA:3208 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Gastrointestinální stromální tumor
ORPHA:44890

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.