Hledat gen
SGCD - sarcoglycan delta
- Synonyma : CMD1L, DAGD, LGMD2F
- Předchozí symboly a názvy : sarcoglycan, delta (35kDa dystrophin-associated glycoprotein)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 5q33.2-q33.3
- OMIM: 601411
- HGNC: 10807
- UniProtKB: Q92629
- Genatlas: SGCD
- GenCC: SGCD
- Sestavit: ENSG00000170624
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SGCD
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2F
ORPHA:219 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Izolovaná familiární dilatační kardiomyopatie
ORPHA:154

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.