Hledat gen
SLC25A22 - solute carrier family 25 member 22
- Synonyma : EIEE3, FLJ13044, GC1, NET44
- Předchozí symboly a názvy : solute carrier family 25 (mitochondrial carrier: glutamate), member 22
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 11p15.5
- OMIM: 609302
- HGNC: 19954
- UniProtKB: Q9H936
- Genatlas: SLC25A22
- GenCC: SLC25A22
- Sestavit: ENSG00000177542
- IUPHAR-DB: 1058
- Reactome: Q9H936
- LOVD: SLC25A22
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Časná infantilní epileptická encefalopatie
ORPHA:1934 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Časná myoklonická encefalopatie
ORPHA:1935 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Maligní migrující parciální záchvaty u kojenců
ORPHA:293181
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.