Hledat gen
SLC25A4 - solute carrier family 25 member 4
- Synonyma : T1
- Předchozí symboly a názvy : ANT1, PEO2, PEO3, solute carrier family 25 (mitochondrial carrier; adenine nucleotide translocator), member 4
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 4q35.1
- OMIM: 103220
- HGNC: 10990
- UniProtKB: P12235
- Genatlas: SLC25A4
- GenCC: SLC25A4
- Sestavit: ENSG00000151729
- IUPHAR-DB: 1062
- Reactome: P12235
- LOVD: SLC25A4
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně dominantní progresivní externí oftalmoplegie
ORPHA:254892 
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, hypertrofickou kardiomyopatii a mitochondriální myopatii
ORPHA:1369
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.