x

Hledat gen

* (*) povinné pole

ATP2A1 - ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1

  • Synonyma : calcium pump 1, sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1, SERCA1
  • Předchozí symboly a názvy : ATP2A, ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1
  • Typ : gen s proteinovým produktem
  • Poloha chromozonu : 16p11.2
  • OMIM: 108730
  • HGNC: 811
  • UniProtKB: O14983
  • Genatlas: ATP2A1
  • Sestavit: ENSG00000196296
  • IUPHAR-DB: 840
  • Reactome: O14983
  • LOVD: ATP2A1

Seznam onemocnění

  • Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Brodyho myopatie ORPHA:53347
  : Vyhodnoceno

Gen obsažený v panelu genů, jejichž vyšetření je prováděno jako součást diagnostického testu


Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.