x

Hledat gen

* (*) povinné pole

BSCL2 - BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

  • Synonyma : seipin
  • Předchozí symboly a názvy : BSCL2, seipin lipid droplet biogenesis associated, Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin), GNG3LG, SPG17, spastic paraplegia 17 (Silver syndrome)
  • Typ : gen s proteinovým produktem
  • Poloha chromozonu : 11q12.3
  • OMIM: 606158
  • HGNC: 15832
  • UniProtKB: Q96G97
  • Genatlas: BSCL2
  • GenCC: BSCL2
  • Sestavit: ENSG00000168000
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: BSCL2

Seznam onemocnění

  : Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.