Hledat gen
CACNA1A - calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
- Synonyma : APCA, Cav2.1, EA2, FHM, HPCA
- Předchozí symboly a názvy : CACNL1A4, MHP, MHP1, SCA6, calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 19p13.13
- OMIM: 601011
- HGNC: 1388
- UniProtKB: O00555
- Genatlas: CACNA1A
- GenCC: CACNA1A
- Sestavit: ENSG00000141837
- IUPHAR-DB: 532
- Reactome: O00555
- LOVD: CACNA1A
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Benigní infantilní paroxysmální tortikolis
ORPHA:71518 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární nebo sporadická hemiplegická migréna
ORPHA:569 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem
ORPHA:442835 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Spinocerebelární ataxie, typ 6
ORPHA:98758 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Familiární paroxysmální ataxie
ORPHA:97 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Lennoxův-Gastautův syndrom
ORPHA:2382 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Lennoxův-Gastautův syndrom
ORPHA:2382 - Kandidátský gen testovaný v Alternující hemiplegie dětského věku
ORPHA:2131
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.