Hledat gen
CACNA1A - calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
- Synonyma : APCA, Cav2.1, EA2, FHM, HPCA
- Předchozí symboly a názvy : CACNL1A4, MHP, MHP1, SCA6, calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 19p13.13
- OMIM: 601011
- HGNC: 1388
- UniProtKB: O00555
- Genatlas: CACNA1A
- Sestavit: ENSG00000141837
- IUPHAR-DB: 532
- Reactome: O00555
- LOVD: CACNA1A
Seznam onemocnění
- Mutace zárodecné linie zpusobující nemoc v Benigní infantilní paroxysmální tortikolis
ORPHA:71518 
- Mutace zárodecné linie zpusobující nemoc v Familiární nebo sporadická hemiplegická migréna
ORPHA:569 - Mutace zárodecné linie zpusobující nemoc v Neurcená epileptická encefalopatie s casným nástupem
ORPHA:442835 - Mutace zárodecné linie zpusobující nemoc v Spinocerebelární ataxie, typ 6
ORPHA:98758 - Zárodecné mutace zpusobující onemocnení (ztráta funkce) Familiární paroxysmální ataxie
ORPHA:97 - Zárodecné mutace zpusobující onemocnení (ztráta funkce) Lennoxuv-Gastautuv syndrom
ORPHA:2382 - Zárodecné mutace zpusobující onemocnení (získání funkce) Lennoxuv-Gastautuv syndrom
ORPHA:2382 - Kandidátský gen testovaný v Alternující hemiplegie detského veku
ORPHA:2131
: VyhodnocenoGen obsažený v panelu genů, jejichž vyšetření je prováděno jako součást diagnostického testu
Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.