Orphanet: calcium voltage gated channel auxiliary subunit beta 4

Hledat gen

CACNB4 - calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4

Synonyma : EJM4
Předchozí symboly a názvy : calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 2q23.3
OMIM: 601949
HGNC: 1404
UniProtKB: O00305
Genatlas: CACNB4
GenCC: CACNB4
Sestavit: ENSG00000182389
IUPHAR-DB: -
Reactome: O00305
LOVD: CACNB4

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Epizodická ataxie, typ 5 ORPHA:211067
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Juvenilní myoklonická epilepsie ORPHA:307

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (32)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.