Hledat gen
CASR - calcium sensing receptor
- Synonyma : FHH, GPRC2A, NSHPT, severe neonatal hyperparathyroidism
- Předchozí symboly a názvy : HHC, HHC1, calcium-sensing receptor, hypocalciuric hypercalcemia 1
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 3q13.33-q21.1
- OMIM: 601199
- HGNC: 1514
- UniProtKB: P41180
- Genatlas: CASR
- GenCC: CASR
- Sestavit: ENSG00000036828
- IUPHAR-DB: 54
- Reactome: P41180
- LOVD: CASR
Seznam onemocnění
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 1
ORPHA:93372 
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Novorozenecká těžká primární hyperparathyreóza
ORPHA:417 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Autozomálně dominantní hypokalcémie
ORPHA:428 - Kandidátský gen testovaný v Hereditární chronická pankreatitida
ORPHA:676
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.