Orphanet: caveolin 3

Hledat gen

CAV3 - caveolin 3

Synonyma : LGMD1C, LQT9, M-caveolin, VIP21, VIP-21
Předchozí symboly a názvy : _
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 3p25.3
OMIM: 601253
HGNC: 1529
UniProtKB: P56539
Genatlas: CAV3
GenCC: CAV3
Sestavit: ENSG00000182533
IUPHAR-DB: -
Reactome: P56539
LOVD: CAV3

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Distální myopatie, Tateyamův typ ORPHA:488650
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Izolovaná asymptomatická elevace kreatinfosfokinázy ORPHA:206599
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v NON RARE IN EUROPE: Familiární izolovaná hypertrofická kardiomyopatie ORPHA:155
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Nemoc projevující se řetězovou reakcí svalových křečí a bolestí, ztuhlostí a pomalou relaxací svalů ORPHA:97238
Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Romanův-Wardův syndrom ORPHA:101016

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (138)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.