Hledat gen
CDKL5 - cyclin dependent kinase like 5
- Synonyma : CFAP247, EIEE2
- Předchozí symboly a názvy : STK9, cyclin-dependent kinase-like 5, serine/threonine kinase 9
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : Xp22.13
- OMIM: 300203
- HGNC: 11411
- UniProtKB: O76039
- Genatlas: CDKL5
- GenCC: CDKL5
- Sestavit: ENSG00000008086
- IUPHAR-DB: 1986
- Reactome: O76039
- LOVD: CDKL5
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Atypický Rettův syndrom
ORPHA:3095 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v CDKL5-vázaná epileptická encefalopatie
ORPHA:505652 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Časná infantilní epileptická encefalopatie
ORPHA:1934 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Westův syndrom
ORPHA:3451
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.