Hledat gen
CEP290 - centrosomal protein 290
- Synonyma : 3H11Ag, Bardet-Biedl syndrome 14, BBS14, cancer/testis antigen 87, CT87, FLJ13615, JBTS5, Joubert syndrome 5, KIAA0373, LCA10, Meckel syndrome, type 4, MKS4, nephrocystin-6, NPHP6, POC3, POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), rd16, SLSN6
- Předchozí symboly a názvy : centrosomal protein 290kDa
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 12q21.32
- OMIM: 610142
- HGNC: 29021
- UniProtKB: O15078
- Genatlas: CEP290
- GenCC: CEP290
- Sestavit: ENSG00000198707
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O15078
- LOVD: CEP290
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Bardetův-Biedlův syndrom
ORPHA:110 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Joubertův syndrom s okulorenálním defektem
ORPHA:2318 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Leberova vrozená amauróza
ORPHA:65 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Meckelův syndrom
ORPHA:564 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Senior-Loken syndrom
ORPHA:3156
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.