x

Hledat gen

* (*) povinné pole

CEP290 - centrosomal protein 290

  • Synonyma : 3H11Ag, Bardet-Biedl syndrome 14, BBS14, cancer/testis antigen 87, CT87, FLJ13615, JBTS5, Joubert syndrome 5, KIAA0373, LCA10, Meckel syndrome, type 4, MKS4, nephrocystin-6, NPHP6, POC3, POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), rd16, SLSN6
  • Předchozí symboly a názvy : centrosomal protein 290kDa
  • Typ : gen s proteinovým produktem
  • Poloha chromozonu : 12q21.32
  • OMIM: 610142
  • HGNC: 29021
  • UniProtKB: O15078
  • Genatlas: CEP290
  • Sestavit: ENSG00000198707
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O15078
  • LOVD: CEP290

Seznam onemocnění

  : Vyhodnoceno

Gen obsažený v panelu genů, jejichž vyšetření je prováděno jako součást diagnostického testu


Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.