Orphanet: sex determining region Y

Hledat gen

SRY - sex determining region Y

Synonyma : TDF, testis-determining factor
Předchozí symboly a názvy : _
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : Yp11.2
OMIM: 480000
HGNC: 11311
UniProtKB: Q05066
Genatlas: SRY
GenCC: SRY
Sestavit: ENSG00000184895
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q05066
LOVD: SRY

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v 46,XX ovotestikulární poruchy sexuálního vývoje ORPHA:2138
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v 46,XX testikulární porucha pohlavního zrání ORPHA:393
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v 46,XY parciální gonadální dysgeneze ORPHA:251510
Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) 46,XY kompletní gonadální dysgeneze ORPHA:242
Kandidátský gen testovaný v 45,X/46,XY smíšená gonadální dysgeneze ORPHA:1772

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (205)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.