Hledat gen
SUFU - SUFU negative regulator of hedgehog signaling
- Synonyma : PRO1280, SUFUH, SUFUXL
- Předchozí symboly a názvy : suppressor of fused homolog (Drosophila)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 10q24.32
- OMIM: 607035
- HGNC: 16466
- UniProtKB: Q9UMX1
- Genatlas: SUFU
- GenCC: SUFU
- Sestavit: ENSG00000107882
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UMX1
- LOVD: SUFU
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Joubertův syndrom
ORPHA:475 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Meningeom
ORPHA:2495 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Gorlinův syndrom
ORPHA:377 - Hlavní faktor susceptibility v Desmoplastický/nodulární meduloblastom
ORPHA:251863 - Hlavní faktor susceptibility v Familiární mnohočetné meningeomy
ORPHA:263662 - Hlavní faktor susceptibility v Meduloblastom s extenzivní nodularitou
ORPHA:251858 - Kandidátský gen testovaný v Mikroforma holoprosencefalie
ORPHA:280200
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.