Hledat gen
TAFAZZIN - tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
- Synonyma : Barth syndrome, BTHS, G4.5, TAZ1, transcriptional coactivator with PDZ-binding motif, XAP-2
- Předchozí symboly a názvy : CMD3A, EFE, EFE2, TAZ, cardiomyopathy, dilated 3A (X-linked), endocardial fibroelastosis 2, tafazzin
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : Xq28
- OMIM: 300394
- HGNC: 11577
- UniProtKB: Q16635
- Genatlas: TAZ
- GenCC: TAZ
- Sestavit: ENSG00000102125
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q16635
- LOVD: TAFAZZIN
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Izolovaná familiární dilatační kardiomyopatie
ORPHA:154 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Barthův syndrom
ORPHA:111

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.