Orphanet: T box transcription factor 4

Hledat gen

TBX4 - T-box transcription factor 4

Synonyma :
Předchozí symboly a názvy : T-box 4
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 17q23.2
OMIM: 601719
HGNC: 11603
UniProtKB: P57082
Genatlas: TBX4
GenCC: TBX4
Sestavit: ENSG00000121075
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: TBX4

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Koxopodopatelární syndrom ORPHA:1509
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Dědičná forma plicní arteriální hypertenze ORPHA:275777
Úloha ve fenotypu Syndrom mikrodelece 17q23.1q23.2 ORPHA:261279
Úloha ve fenotypu Familiární pes equinovarus způsobený mikroduplikací 17q23.1q23.2 ORPHA:238578

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (10)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.