Orphanet: transforming growth factor beta 3

Hledat gen

TGFB3 - transforming growth factor beta 3

Synonyma : prepro-transforming growth factor beta-3
Předchozí symboly a názvy : ARVD, ARVD1, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, transforming growth factor, beta 3
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 14q24.3
OMIM: 190230
HGNC: 11769
UniProtKB: P10600
Genatlas: TGFB3
GenCC: TGFB3
Sestavit: ENSG00000119699
IUPHAR-DB: -
Reactome: P10600
LOVD: TGFB3

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie, biventrikulární forma ORPHA:293899
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou levé komory ORPHA:293888
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou pravé komory ORPHA:293910
Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Familiární aneuryzma hrudní aorty s disekcí aorty ORPHA:91387

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (139)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.