Hledat gen
TMEM67 - transmembrane protein 67
- Synonyma : JBTS6, Meckelin, MGC26979, NPHP11
- Předchozí symboly a názvy : MKS3, Meckel syndrome, type 3
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 8q22.1
- OMIM: 609884
- HGNC: 28396
- UniProtKB: Q5HYA8
- Genatlas: TMEM67
- GenCC: TMEM67
- Sestavit: ENSG00000164953
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q5HYA8
- LOVD: TMEM67
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Joubertův syndrom
ORPHA:475 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Joubertův syndrom s vrozenou jaterní fibrózou
ORPHA:1454 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Meckelův syndrom
ORPHA:564 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v RHYNS syndrom
ORPHA:140976 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Seniorův-Boichisův syndrom
ORPHA:84081
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.