Hledat gen
TNFRSF11A - TNF receptor superfamily member 11a
- Synonyma : CD265, familial expansile osteolysis, FEO, ODFR, osteoclast differentiation factor receptor, RANK, receptor activator of nuclear factor kappa B, TRANCE-R, TRANCE receptor
- Předchozí symboly a názvy : LOH18CR1, PDB2, Paget disease of bone 2, loss of heterozygosity, 18, chromosomal region 1, tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator, tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, activator of NFKB
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 18q21.33
- OMIM: 603499
- HGNC: 11908
- UniProtKB: Q9Y6Q6
- Genatlas: TNFRSF11A
- GenCC: TNFRSF11A
- Sestavit: ENSG00000141655
- IUPHAR-DB: 1881
- Reactome: Q9Y6Q6
- LOVD: TNFRSF11A
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Dysosteoskleróza
ORPHA:1782 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární expanzilní osteolýza
ORPHA:85195 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v NON RARE IN EUROPE: Pagetova choroba kostí
ORPHA:280110 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom zahrnující osteopetrózu a hypogamaglobulinémii
ORPHA:178389 - Hlavní faktor susceptibility v Adultní forma myasthenia gravis
ORPHA:391490 - Kandidátský gen testovaný v Juvenilní Pagetova choroba
ORPHA:2801
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.