Orphanet: tumor protein p53

Hledat gen

TP53 - tumor protein p53

Synonyma : LFS1, Li-Fraumeni syndrome, P53, p53
Předchozí symboly a názvy : _
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 17p13.1
OMIM: 191170
HGNC: 11998
UniProtKB: P04637
Genatlas: TP53
GenCC: TP53
Sestavit: ENSG00000141510
IUPHAR-DB: -
Reactome: P04637
LOVD: TP53

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Adrenokortikální karcinom ORPHA:1501
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Alveolární rhabdomyosarkom ORPHA:99756
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Karcinom choroidálního plexu ORPHA:251899
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Embryonální rhabdomyosarkom ORPHA:99757
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Liův-Fraumeniho syndrom ORPHA:524
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Osteosarkom ORPHA:668
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Papilom choroidálního plexu ORPHA:2807
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Pleomorfní rhabdomyosarkom ORPHA:293199
Nemoc způsobující somatické mutace v Adrenokortikální karcinom ORPHA:1501
Nemoc způsobující somatické mutace v Chronická B-lymfocytární leukémie ORPHA:67038
Nemoc způsobující somatické mutace v Cushingova choroba ORPHA:96253
Nemoc způsobující somatické mutace v Osteosarkom ORPHA:668
Nemoc způsobující somatické mutace v Malobuněčný karcinom plic ORPHA:70573
Hlavní faktor susceptibility v Familiární karcinom pankreatu ORPHA:1333
Úprava somatické mutace v B-lymfoblastická leukémie/lymfom s t(9;22)(q34.1;q11.2) ORPHA:585909
Biomarker testován v Esenciální trombocytemie ORPHA:3318
Biomarker testován v Obrovskobuněčný glioblastom ORPHA:251579
Biomarker testován v Gliosarkom ORPHA:251576
Kandidátský gen testovaný v Hepatocelulární karcinom dospělých ORPHA:210159
Kandidátský gen testovaný v Dědičná forma rakoviny prsu a vaječníků ORPHA:145

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (479)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.