Hledat gen
TPM1 - tropomyosin 1
- Synonyma :
- Předchozí symboly a názvy : C15orf13, CMH3, cardiomyopathy, hypertrophic 3, chromosome 15 open reading frame 13, tropomyosin 1 (alpha)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 15q22.2
- OMIM: 191010
- HGNC: 12010
- UniProtKB: P09493
- Genatlas: TPM1
- GenCC: TPM1
- Sestavit: ENSG00000140416
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P09493
- LOVD: TPM1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Izolovaná familiární dilatační kardiomyopatie
ORPHA:154 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Nonkompaktní kardiomyopatie levé komory
ORPHA:54260 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v NON RARE IN EUROPE: Familiární izolovaná hypertrofická kardiomyopatie
ORPHA:155

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.