Hledat gen
TPP1 - tripeptidyl peptidase 1
- Synonyma : LPIC, lysosomal pepstatin-insensitive carboxypeptidase, TPP-1, TPP I
- Předchozí symboly a názvy : CLN2, SCAR7, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 2, late infantile (Jansky-Bielschowsky disease), spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, tripeptidyl peptidase I
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 11p15.4
- OMIM: 607998
- HGNC: 2073
- UniProtKB: O14773
- Genatlas: TPP1
- GenCC: TPP1
- Sestavit: ENSG00000166340
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O14773
- LOVD: TPP1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně recesivní pomalu progredující spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku
ORPHA:284324 
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2
ORPHA:228349
: VyhodnocenoGen obsažený v panelu genů, jejichž vyšetření je prováděno jako součást diagnostického testu
Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.