Hledat gen
TRIM32 - tripartite motif containing 32
- Synonyma : BBS11, HT2A, TATIP
- Předchozí symboly a názvy : LGMD2H, Tripartite motif-containing 32, limb girdle muscular dystrophy 2H (autosomal recessive), tripartite motif-containing 32
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 9q33.1
- OMIM: 602290
- HGNC: 16380
- UniProtKB: Q13049
- Genatlas: TRIM32
- GenCC: TRIM32
- Sestavit: ENSG00000119401
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q13049
- LOVD: TRIM32
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Bardetův-Biedlův syndrom
ORPHA:110 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2H
ORPHA:1878
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.