Hledat gen
TSC2 - TSC complex subunit 2
- Synonyma : LAM, PPP1R160, protein phosphatase 1, regulatory subunit 160, tuberin
- Předchozí symboly a názvy : TSC4, tuberous sclerosis 2
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 16p13.3
- OMIM: 191092
- HGNC: 12363
- UniProtKB: P49815
- Genatlas: TSC2
- GenCC: TSC2
- Sestavit: ENSG00000103197
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P49815
- LOVD: TSC2
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Komplex tuberózní sklerózy
ORPHA:805 
- Nemoc způsobující somatické mutace v Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ IIa
ORPHA:269001 - Nemoc způsobující somatické mutace v Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ IIb
ORPHA:269008 - Nemoc způsobující somatické mutace v Lymfangioleiomyomatóza
ORPHA:538 - Úloha ve fenotypu Autozomálně dominantní polycystóza ledvin, typ 1 s tuberózní sklerózou
ORPHA:88924 - Kandidátský gen testovaný v Hepatocelulární karcinom dospělých
ORPHA:210159
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.