Hledat gen
TTN - titin
- Synonyma : CMH9, CMPD4, FLJ32040, LGMD2J, MYLK5, TMD
- Předchozí symboly a názvy : CMD1G, cardiomyopathy, dilated 1G (autosomal dominant)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 2q31.2
- OMIM: 188840
- HGNC: 12403
- UniProtKB: Q8WZ42
- Genatlas: TTN
- GenCC: TTN
- Sestavit: ENSG00000155657
- IUPHAR-DB: 2265
- Reactome: Q8WZ42
- LOVD: TTN
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně recesivní forma centronukleární myopatie
ORPHA:169186 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Myopatie s časným nástupem a fatální kardiomyopatií
ORPHA:289377 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou pravé komory
ORPHA:293910 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Izolovaná familiární dilatační kardiomyopatie
ORPHA:154 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Hereditární proximální myopatie s časným respiračním selháním
ORPHA:178464 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v NON RARE IN EUROPE: Familiární izolovaná hypertrofická kardiomyopatie
ORPHA:155 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Tibiální svalová dystrofie
ORPHA:609 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2J
ORPHA:140922 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Syndrom progresivních kontraktur s nástupem v dětském věku, slabosti pletencových svalů a svalové dystrofie
ORPHA:466921 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Klasická multiminicore myopatie
ORPHA:324604 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie, biventrikulární forma
ORPHA:293899 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou levé komory
ORPHA:293888 - Hlavní faktor susceptibility v Familiární fibrilace síní
ORPHA:334
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.