Hledat gen
TTR - transthyretin
- Synonyma : CTS, HsT2651
- Předchozí symboly a názvy : CTS1, PALB, carpal tunnel syndrome 1, prealbumin, amyloidosis type I
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 18q12.1
- OMIM: 176300
- HGNC: 12405
- UniProtKB: P02766
- Genatlas: TTR
- GenCC: TTR
- Sestavit: ENSG00000118271
- IUPHAR-DB: 2851
- Reactome: P02766
- LOVD: TTR
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v ATTRV122I amyloidóza
ORPHA:85451 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v ATTRV30M amyloidóza
ORPHA:85447 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Eutyroidní dysprealbuminemická hypertyroxinemie
ORPHA:597939
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.