Hledat gen
VHL - von Hippel-Lindau tumor suppressor
- Synonyma : VHL1
- Předchozí symboly a názvy : von Hippel-Lindau syndrome, von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 3p25.3
- OMIM: 608537
- HGNC: 12687
- UniProtKB: P40337
- Genatlas: VHL
- GenCC: VHL
- Sestavit: ENSG00000134086
- IUPHAR-DB: 3204
- Reactome: P40337
- LOVD: VHL
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Hereditární feochromocytom a paragangliom
ORPHA:29072 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Von Hippelova-Lindauova choroba
ORPHA:892 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Čuvašská erytrocytóza
ORPHA:238557 - Hlavní faktor susceptibility v Sporadický feochromocytom/sekretující paragangliom
ORPHA:276621
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.