Hledat gen
VPS13B - vacuolar protein sorting 13 homolog B
- Synonyma :
- Předchozí symboly a názvy : CHS1, COH1, Cohen syndrome 1, vacuolar protein sorting 13 homolog B (yeast)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 8q22.2
- OMIM: 607817
- HGNC: 2183
- UniProtKB: Q7Z7G8
- Genatlas: VPS13B
- GenCC: VPS13B
- Sestavit: ENSG00000132549
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: VPS13B
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Cohenův syndrom
ORPHA:193 
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.