Hledat gen
WFS1 - wolframin ER transmembrane glycoprotein
- Synonyma : DIDMOAD, WFS
- Předchozí symboly a názvy : DFNA14, DFNA38, DFNA6, Wolfram syndrome 1 (wolframin)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 4p16.1
- OMIM: 606201
- HGNC: 12762
- UniProtKB: O76024
- Genatlas: WFS1
- GenCC: WFS1
- Sestavit: ENSG00000109501
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O76024
- LOVD: WFS1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Nukleární katarakta s časným nástupem
ORPHA:98991 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně dominantní nesyndromová senzorineurální hluchota (zkratka DFNA)
ORPHA:90635 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Wolfram-like syndrom
ORPHA:411590 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Wolframův syndrom
ORPHA:3463
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.