Hledat gen
WWOX - WW domain containing oxidoreductase
- Synonyma : FOR, SDR41C1, short chain dehydrogenase/reductase family 41C, member 1, WOX1
- Předchozí symboly a názvy : WW domain-containing oxidoreductase
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 16q23.1-q23.2
- OMIM: 605131
- HGNC: 12799
- UniProtKB: Q9NZC7
- Genatlas: WWOX
- GenCC: WWOX
- Sestavit: ENSG00000186153
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9NZC7
- LOVD: WWOX
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v 46,XY parciální gonadální dysgeneze
ORPHA:251510 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem
ORPHA:442835 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 12
ORPHA:284282 - Hlavní faktor susceptibility v Dlaždicobuněčný karcinom jícnu
ORPHA:99977

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.