Hledat gen
CTNNB1 - catenin beta 1
- Synonyma : armadillo, beta-catenin
- Předchozí symboly a názvy : CTNNB, catenin (cadherin-associated protein), beta 1, catenin (cadherin-associated protein), beta 1 (88kD), catenin (cadherin-associated protein), beta 1, 88kDa
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 3p22.1
- OMIM: 116806
- HGNC: 2514
- UniProtKB: P35222
- Genatlas: CTNNB1
- GenCC: CTNNB1
- Sestavit: ENSG00000168036
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35222
- LOVD: CTNNB1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci a progresivní spastickou diplegii
ORPHA:404473 
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Familiární exsudativní vitreoretinopatie
ORPHA:891 - Nemoc způsobující somatické mutace v Adrenokortikální karcinom
ORPHA:1501 - Nemoc způsobující somatické mutace v Kraniofaryngeom
ORPHA:54595 - Nemoc způsobující somatické mutace v Desmoidní tumor
ORPHA:873 - Nemoc způsobující somatické mutace v NON RARE IN EUROPE: Adenom produkující aldosteron
ORPHA:85142 - Nemoc způsobující somatické mutace v Pilomatrixom
ORPHA:91414 - Kandidátský gen testovaný v Hepatocelulární karcinom dospělých
ORPHA:210159 - Kandidátský gen testovaný v Mikrocystický stromální tumor
ORPHA:569248 - Kandidátský gen testovaný v Hepatocelulární karcinom u dětí a adolescentů
ORPHA:33402
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.