Hledat gen
DMD - dystrophin
- Synonyma : BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272, muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
- Předchozí symboly a názvy : MRX85, dystrophin (muscular dystrophy, Duchenne and Becker types), includes DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272, mental retardation, X-linked 85
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : Xp21.2-p21.1
- OMIM: 300377
- HGNC: 2928
- UniProtKB: P11532
- Genatlas: DMD
- GenCC: DMD
- Sestavit: ENSG00000198947
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P11532
- LOVD: DMD
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Beckerova svalová dystrofie
ORPHA:98895 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Duchennova muskulární dystrofie
ORPHA:98896 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Izolovaná familiární dilatační kardiomyopatie
ORPHA:154 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Symptomatická forma Duchenovy a Beckerovy svalové dystrofie u žen přenašeček
ORPHA:206546 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v X-vázaná nesyndromická mentální retardace
ORPHA:777
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.