Hledat gen
EBP - EBP cholestenol delta-isomerase
- Synonyma : 3-beta-hydroxysteroid-delta-8,delta-7-isomerase, CHO2, Chondrodysplasia punctata-2, X-linked dominant (Happle syndrome), CPX, CPXD, sterol 8-isomerase
- Předchozí symboly a názvy : CDPX2, emopamil binding protein (sterol isomerase), emopamil-binding protein (sterol isomerase)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : Xp11.23
- OMIM: 300205
- HGNC: 3133
- UniProtKB: Q15125
- Genatlas: EBP
- GenCC: EBP
- Sestavit: ENSG00000147155
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q15125
- LOVD: EBP
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v MEND syndrom
ORPHA:401973 
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) X-vázaná dominantní chondrodysplasia punctata
ORPHA:35173
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.