Hledat gen
EGR2 - early growth response 2
- Synonyma : Krox-20 homolog, Drosophila
- Předchozí symboly a názvy : 'early growth response 2 (Krox-20 homolog, Drosophila)', Early growth response 2 (Krox-20 homolog, Drosophila), KROX20
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 10q21.3
- OMIM: 129010
- HGNC: 3239
- UniProtKB: P11161
- Genatlas: EGR2
- GenCC: EGR2
- Sestavit: ENSG00000122877
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P11161
- LOVD: EGR2
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1D
ORPHA:101084 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4E
ORPHA:99951 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Dejerine-Sottasův syndrom
ORPHA:64748

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.