Hledat gen
ATM - ATM serine/threonine kinase
- Synonyma : TEL1, TEL1, telomere maintenance 1, homolog (S. cerevisiae), TELO1
- Předchozí symboly a názvy : ATA, ATC, ATD, ATDC, ataxia telangiectasia mutated, ataxia telangiectasia mutated (includes complementation groups A, C and D)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 11q22.3
- OMIM: 607585
- HGNC: 795
- UniProtKB: Q13315
- Genatlas: ATM
- GenCC: ATM
- Sestavit: ENSG00000149311
- IUPHAR-DB: 1934
- Reactome: Q13315
- LOVD: ATM
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Ataxia telangiectasia
ORPHA:100 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární kolorektální karcinom, typ X
ORPHA:440437 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Variantní ataxia-telangiectasia
ORPHA:370109 - Nemoc způsobující somatické mutace v Chronická B-lymfocytární leukémie
ORPHA:67038 - Nemoc způsobující somatické mutace v Lymfom z plášťových buněk
ORPHA:52416 - Hlavní faktor susceptibility v Familiární karcinom prostaty
ORPHA:1331
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.