Hledat gen
ATP1A3 - ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3
- Synonyma : sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-3, sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3, sodium pump subunit alpha-3
- Předchozí symboly a názvy : ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide, DYT12, dystonia 12
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 19q13.2
- OMIM: 182350
- HGNC: 801
- UniProtKB: P13637
- Genatlas: ATP1A3
- GenCC: ATP1A3
- Sestavit: ENSG00000105409
- IUPHAR-DB: 835
- Reactome: P13637
- LOVD: ATP1A3
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Alternující hemiplegie dětského věku
ORPHA:2131 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem
ORPHA:442835 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Dystonie/parkinsonismus s rychlým nástupem
ORPHA:71517 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Syndrom zahrnující cerebelární ataxii, areflexii, pes cavus, optickou atrofii a senzorineurální ztrátu sluchu
ORPHA:1171
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.