Hledat gen
EYA4 - EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4
- Synonyma :
- Předchozí symboly a názvy : CMD1J, DFNA10, eyes absent (Drosophila) homolog 4, eyes absent homolog 4 (Drosophila)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 6q23.2
- OMIM: 603550
- HGNC: 3522
- UniProtKB: O95677
- Genatlas: EYA4
- GenCC: EYA4
- Sestavit: ENSG00000112319
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O95677
- LOVD: EYA4
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně dominantní nesyndromová senzorineurální hluchota (zkratka DFNA)
ORPHA:90635 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Senzorineurální hluchota s dilatační kardiomyopatií
ORPHA:217622
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.