Hledat gen
FAM126A - family with sequence similarity 126 member A
- Synonyma : down regulated by Ctnnb1, a, DRCTNNB1A, HCC, HYCC1, hyccin
- Předchozí symboly a názvy : family with sequence similarity 126, member A
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 7p15.3
- OMIM: 610531
- HGNC: 24587
- UniProtKB: Q9BYI3
- Genatlas: FAM126A
- Sestavit: ENSG00000122591
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: FAM126A
Seznam onemocnění
- Mutace zárodecné linie zpusobující nemoc v Syndrom zahrnující hypomyelinizaci a vrozenou kataraktu
ORPHA:85163 
: VyhodnocenoGen obsažený v panelu genů, jejichž vyšetření je prováděno jako součást diagnostického testu
Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.