Hledat gen
FLNA - filamin A
- Synonyma : ABP-280, actin binding protein 280, alpha filamin
- Předchozí symboly a názvy : 'filamin A, alpha (actin binding protein 280)', FLN, FLN1, Filamin A, alpha (actin binding protein 280), OPD1, OPD2, filamin A, alpha
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : Xq28
- OMIM: 300017
- HGNC: 3754
- UniProtKB: P21333
- Genatlas: FLNA
- GenCC: FLNA
- Sestavit: ENSG00000196924
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P21333
- LOVD: FLNA
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Vrozený syndrom krátkého střeva
ORPHA:2301 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v X-vázaná myxomatozní valvulární dysplázie související s FLNA
ORPHA:555877 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Neuronální intestinální pseudoobstrukce
ORPHA:99811 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v NON RARE IN EUROPE: Fenotypové spektrum FG syndromu
ORPHA:323 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom zahrnující terminální kostní dysplázii a pigmentové defekty
ORPHA:88630 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Periventrikulární nodulární heterotopie
ORPHA:98892 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) X-vázaný Ehlersův-Danlosův syndrom
ORPHA:75497 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Syndrom X-vázaných keloidních jizev, snížené kloubní mobility a zvýšeného poměru jamky a terče
ORPHA:482606 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Frontometafyzární dysplázie
ORPHA:1826 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Melnickův-Needlesův syndrom
ORPHA:2484 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Otopalatodigitální syndrom, typ 1
ORPHA:90650 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Otopalatodigitální syndrom, typ 2
ORPHA:90652
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.