Hledat gen
FTL - ferritin light chain
- Synonyma : ferritin L-chain, ferritin light polypeptide-like 3, ferritin L subunit, L apoferritin, MGC71996, NBIA3, neurodegeneration with brain iron accumulation 3
- Předchozí symboly a názvy : ferritin, light polypeptide
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 19q13.33
- OMIM: 134790
- HGNC: 3999
- UniProtKB: P02792
- Genatlas: FTL
- GenCC: FTL
- Sestavit: ENSG00000087086
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P02792
- LOVD: FTL
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Genetická hyperferitinémie bez přetížení organismu železem
ORPHA:254704 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Neuroferitinopatie
ORPHA:157846 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Deficit L-ferritinu
ORPHA:440731 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Dědičná hyperferitinémie s vrozenou kataraktou
ORPHA:163 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Deficit L-ferritinu
ORPHA:440731
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.