Hledat gen
GATA1 - GATA binding protein 1
- Synonyma : ERYF1, GATA-1, NFE1, NF-E1, nuclear factor, erythroid 1
- Předchozí symboly a názvy : GATA-binding protein 1 (globin transcription factor 1), GF1, globin transcription factor 1
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : Xp11.23
- OMIM: 305371
- HGNC: 4170
- UniProtKB: P15976
- Genatlas: GATA1
- GenCC: GATA1
- Sestavit: ENSG00000102145
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P15976
- LOVD: GATA1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom zahrnující beta-talasémii a X-vázanou trombocytopenii
ORPHA:231393 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Vrozená erytropoetická porfyrie
ORPHA:79277 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Trombocytopenie s vrozenou dyserytropoetickou anémií
ORPHA:67044 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v X-vázaná dyserytropoetická anémie s abnormálními destičkami a neutropenií
ORPHA:363727 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Blackfanova-Diamondova anémie
ORPHA:124 - Nemoc způsobující somatické mutace v Akutní megakaryoblastická leukémie u Downova syndromu
ORPHA:99887 - Nemoc způsobující somatické mutace v Tranzientní myeloproliferativní syndrom
ORPHA:420611 - Část fúzního genu v Akutní bazofilní leukémie
ORPHA:86849
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.