Hledat gen
GJA1 - gap junction protein alpha 1
- Synonyma : connexin 43, CX43, oculodentodigital dysplasia (syndactyly type III), ODD, ODOD, SDTY3
- Předchozí symboly a názvy : GJAL, ODDD, gap junction protein, alpha 1, 43kDa, gap junction protein, alpha 1, 43kDa (connexin 43), gap junction protein, alpha-like
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 6q22.31
- OMIM: 121014
- HGNC: 4274
- UniProtKB: P17302
- Genatlas: GJA1
- GenCC: GJA1
- Sestavit: ENSG00000152661
- IUPHAR-DB: 728
- Reactome: P17302
- LOVD: GJA1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Kraniometafyzární dysplázie
ORPHA:1522 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Erythrokeratodermia variabilis
ORPHA:317 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Okulodentodigitální dysplázie
ORPHA:2710 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndaktylie, typ 3
ORPHA:93404 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Autozomálně dominantní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie
ORPHA:1010 - Hlavní faktor susceptibility v Syndrom hypoplázie levého srdce
ORPHA:2248 - Kandidátský gen testovaný v Autozomálně recesivní nesyndromová senzorineurální hluchota, typ DFNB
ORPHA:90636
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.