Portál pro vzácná onemocnění a léčivé přípravky pro vzácná onemocnění

Seznam onemocnění

• Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně dominantní sekundární polycytémie ORPHA:247511
• Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Beta-talasémie intermedia ORPHA:231222
• Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Beta-talasémie major ORPHA:231214
• Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Delta-beta-talasémie ORPHA:231237
• Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Dominantní beta-talasémie ORPHA:231226
• Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom hemoglobinu C s beta-talasémií ORPHA:231242
• Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Hemoglobinopatie s hemoglobinem C ORPHA:2132
• Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Nemoc hemoglobinu D ORPHA:90039
• Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom hemoglobinu E s beta-talasémií ORPHA:231249
• Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Hemoglobinopatie s hemoglobinem E ORPHA:2133
• Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně dominantní methemoglobinemie ORPHA:330041
• Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a beta-talasémii ORPHA:46532
• Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a srpkovitou anémii ORPHA:251380
• Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Srpkovitá anémie ORPHA:232
• Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom srpkovité anémie a beta talasemie ORPHA:251359
• Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu C ORPHA:251365
• Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu D ORPHA:251370
• Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu E ORPHA:251375
• Část fúzního genu v Syndrom zahrnující beta talasémii s hemoglobinem Lepore ORPHA:330032