Orphanet: insulin receptor

Hledat gen

INSR - insulin receptor

Synonyma : CD220
Předchozí symboly a názvy : _
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 19p13.2
OMIM: 147670
HGNC: 6091
UniProtKB: P06213
Genatlas: INSR
GenCC: INSR
Sestavit: ENSG00000171105
IUPHAR-DB: 1800
Reactome: P06213
LOVD: INSR

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Hyperinzulinemie způsobená deficitem INSR ORPHA:263458
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom inzulinové rezistence, typ A ORPHA:2297
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Leprechaunismus ORPHA:508
Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Rabsonův-Mendenhallův syndrom ORPHA:769

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (32)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.