Hledat gen
KCNJ11 - potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11
- Synonyma : ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11, beta-cell inward rectifier, BIR, Kir6.2
- Předchozí symboly a názvy : potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 11
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 11p15.1
- OMIM: 600937
- HGNC: 6257
- UniProtKB: Q14654
- Genatlas: KCNJ11
- GenCC: KCNJ11
- Sestavit: ENSG00000187486
- IUPHAR-DB: 442
- Reactome: Q14654
- LOVD: KCNJ11
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2
ORPHA:276580 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně recesivní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2
ORPHA:79644 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Diazoxid-rezistentní fokální hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2
ORPHA:276603 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Permanentní novorozenecký diabetes mellitus
ORPHA:99885 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v MODY
ORPHA:552 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Tranzientní novorozenecký diabetes mellitus
ORPHA:99886 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) DEND syndrom
ORPHA:79134 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Středně závažný DEND syndrom
ORPHA:99989
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.