x

Hledat gen

* (*) povinné pole

KCNQ1 - potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1

  • Synonyma : Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1, JLNS1, KCNA8, Kv7.1, KVLQT1, LQT1
  • Předchozí symboly a názvy : KCNA9, LQT, potassium channel, voltage gated KQT-like subfamily Q, member 1, potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 1
  • Typ : gen s proteinovým produktem
  • Poloha chromozonu : 11p15.5-p15.4
  • OMIM: 607542
  • HGNC: 6294
  • UniProtKB: P51787
  • Genatlas: KCNQ1
  • GenCC: KCNQ1
  • Sestavit: ENSG00000053918
  • IUPHAR-DB: 560
  • Reactome: P51787
  • LOVD: KCNQ1

Seznam onemocnění

  : Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.