Hledat gen
KIT - KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
- Synonyma : CD117, C-Kit, mast/stem cell growth factor receptor Kit, SCFR
- Předchozí symboly a názvy : PBT, piebald trait, v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 4q12
- OMIM: 164920
- HGNC: 6342
- UniProtKB: P10721
- Genatlas: KIT
- GenCC: KIT
- Sestavit: ENSG00000157404
- IUPHAR-DB: 1805
- Reactome: P10721
- LOVD: KIT
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Akutní mastocytární leukémie
ORPHA:566393 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Bulózní difuzní kožní mastocytóza
ORPHA:280785 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Chronická mastocytární leukémie
ORPHA:566396 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Kožní mastocytom
ORPHA:79455 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Nodulární urticaria pigmentosa
ORPHA:158772 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Plakovitá urticaria pigmentosa
ORPHA:158769 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Pseudoxantomatózní difuzní kožní mastocytóza
ORPHA:280794 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Teleangiectasia macularis eruptiva persistans
ORPHA:90389 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Typická urticaria pigmentosa
ORPHA:158766 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Piebaldismus
ORPHA:2884 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Gastrointestinální stromální tumor
ORPHA:44890 - Nemoc způsobující somatické mutace v Akutní myeloblastická leukémie s vyzráváním
ORPHA:98834 - Nemoc způsobující somatické mutace v Gastrointestinální stromální tumor
ORPHA:44890 - Nemoc způsobující somatické mutace v Izolovaná mastocytóza kostní dřeně
ORPHA:158778 - Nemoc způsobující somatické mutace v Doutnající systémová mastocytóza
ORPHA:158775 - Nemoc způsobující somatické mutace v Systémová mastocytóza spojená s klonální hematologickou nemocí z jiných buněk než mastocytů
ORPHA:98849 - Nemoc způsobující somatické mutace v Testikulární seminomatózní nádor ze zárodečných buněk
ORPHA:842 - Biomarker testován v Akutní myeloidní leukémie s abnormálními eozinofily kostní dřeně a inv(16)(p13q22) nebo t(16;16)(p13;q22)
ORPHA:98829 - Biomarker testován v Akutní myeloidní leukémie s t(8;21)(q22;q22) translokací
ORPHA:102724
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.